იშვიათი დაავადებების უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა თსსუ-ის გ. ჟვანის სახელობის პედიატრიულ კლინიკაში (ბიომარკერების კლინიკური კვლევა)

იშვიათი დაავადებების უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა თსსუ-ის გ. ჟვანის სახელობის პედიატრიულ კლინიკაში (ბიომარკერების კლინიკური კვლევა)

 

საქართველოს სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების (http://geneticsgeorgia.org) და კომპანია Centogene AG-ის ინიციატივით თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის გივი ჟვანიას პედიატრიული კლინიკის ბაზაზე, საქართველოში პირველად დაიწყო საერთაშორისო მულტიცენტრული ეპიდემიოლოგიური კლინიკური კვლევა, რომლის მიზანია გარკვეული იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების სისხლში მას-სპექტრომეტრზე დაფუძნებული ბიომარკერების აღმოჩენა. 

 

კვლევის ფარგლებში პაციენტებს ჩაუტარდებათ შესაბამისი დაავადების გენეტიკური ანალიზი. კვლევასთან დაკავშირებულ ყველა ხარჯებს ფარავს კომპანია Centogene AG, რაც პაციენტებს მისცემს საშუალებას უსასყიდლოდ განახორციელონ საჭირო გენეტიკური ანალიზი. 

 

კვლევა გაგრძელდება 2019 წლის დეკემბრამდე.

კვლევა მოიცავს შემდეგ დაავადებებს: 

 

- BioCyFi - კისტური ფიბროზის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioDuchenne - დიუშენის დაავადებისბიომარკერი

 

- TuScCom - ტუბეროზული სკლეროზის ბიომარკერი

 

- BioCDS -კრეატინის დეფიციტის სინდრომების ბიომარკერი

 

- BioAlport - ალპორტის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioGlycogenosis - გლიკოგენის დაგროვების დაავადების ბიომარკერი

 

- BioNPC - ნიმან-პიკის C ტიპის დაავადებისბიომარკერი

 

- BioGaucher - გოშესდაავადებისბიომარკერი

 

- BioHAE - 1-ლი ტიპის მემკვიდრული ანგიოედემის ბიომარკერი

 

- BioGM1/GM2 - განგლიოზიდოზისბიომარკერი

 

- BioMeta - მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMannosidosis - მანოზიდოზის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMaroteaux-Lamy - მარატო-ლამის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMorquio - მორქიოს დაავადების ბიომარკერი 

 

კვლევის სპონსორი: Centogene AG, გერმანია

 

კვლევის კოორდინატორი: პროფ. არნდტ როლფსი, Centogene AG, გერმანია

 

Email: Arndt.Rolfs@centogene.com

 

მთავარი მკვლევარი: ასოც. პროფ. თინათინ ტყემალაძე, მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტი, თსსუ.   Email: tikatkem@gmail.com, Tel: 599179190

 

დეტალური ინფორმაცია კვლევის დიზაინისა და ჩართვის კრიტერიუმების შესახებ შეგიძლიათ იხილოთ ბმულში  და შემდეგ  ვებ გვერდზე: https://www.centogene.com/science/research-projects.html

მსგავსი სიახლეები

როგორ ვლინდება სეპტიკური ართრიტი ბავშვებში?

როგორ ვლინდება სეპტიკური ართრიტი ბავშვებში?

ენურეზი ანუ უნებლიე შარდვა ბავშვებში

ენურეზი ანუ უნებლიე შარდვა ბავშვებში

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტში მარიამ გრიგალაშვილის ხსოვნისადმი მიძღვნილი საიუბილეო საღამო გაიმართა

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტში მარიამ გრიგალაშვილის ხსოვნისადმი მიძღვნილი საიუბილეო საღამო გაიმართა

ეკა უბერი:  ხშირი ავადობა არ ნიშნავს, რომ ბავშვს დაბალი იმუნიტეტი აქვს

ეკა უბერი:  ხშირი ავადობა არ ნიშნავს, რომ ბავშვს დაბალი იმუნიტეტი აქვს

თსსუ-ის პირველი საუნივერსიტეტო კლინიკისა და გივი ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიური კლინიკის ხელმძღვანელთა განცხადება გრიპის ვირუსის პრევენციასთან დაკავშირებით

თსსუ-ის პირველი საუნივერსიტეტო კლინიკისა და გივი ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიური კლინიკის ხელმძღვანელთა განცხადება გრიპის ვირუსის პრევენციასთან დაკავშირებით

როგორ მოვიქცეთ, როდესაც ცხელება შეუპოვარია და მედიკამენტებით ტემპერატურა დაბლა არ ჩამოდის

პედიატრმა ეკა უბერმა „ავტორადიოს“ ეთერში სტუმრობისას გრიპის სეზონზე და ამ სეზონისთვის დამახასიათებელ ყველაზე ხშირ სიმპტომზე, მაღალ ტემპერატურაზე ისაუბრა.

 რა რეკომენდაციები უნდა გაითვალისწინონ მშობლებმა ძლიერი ხველის დროს

ნუგზარ უბერი: რა რეკომენდაციები უნდა გაითვალისწინონ მშობლებმა ძლიერი ხველის დროს

ეკა უბერი: როგორ მოვერიოთ მაღალ ტემპერატურას, როდესაც სიცხის დამწევი პრეპარატები უძლურია

როგორ მოვერიოთ მაღალ ტემპერატურას, როდესაც სიცხის დამწევი პრეპარატები უძლურია?

სეზონური გრიპი და მისი მკურნალობის მეთოდები
სეზონური გრიპი და მისი მკურნალობის მეთოდები – მაია ხერხეულიძე გადაცემაში „პულსი“
როგორ ვლინდება სასუნთქი გზების ინფექციები და რა სიმპტომებს უნდა მიაქციონ ყურადღება მშობლებმა

როგორ ვლინდება სასუნთქი გზების ინფექციები და რა სიმპტომებს უნდა მიაქციონ ყურადღება მშობლებმა

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი