იშვიათი დაავადებების უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა თსსუ-ის გ. ჟვანის სახელობის პედიატრიულ კლინიკაში (ბიომარკერების კლინიკური კვლევა)

იშვიათი დაავადებების უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა თსსუ-ის გ. ჟვანის სახელობის პედიატრიულ კლინიკაში (ბიომარკერების კლინიკური კვლევა)

 

საქართველოს სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების (http://geneticsgeorgia.org) და კომპანია Centogene AG-ის ინიციატივით თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის გივი ჟვანიას პედიატრიული კლინიკის ბაზაზე, საქართველოში პირველად დაიწყო საერთაშორისო მულტიცენტრული ეპიდემიოლოგიური კლინიკური კვლევა, რომლის მიზანია გარკვეული იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების სისხლში მას-სპექტრომეტრზე დაფუძნებული ბიომარკერების აღმოჩენა. 

 

კვლევის ფარგლებში პაციენტებს ჩაუტარდებათ შესაბამისი დაავადების გენეტიკური ანალიზი. კვლევასთან დაკავშირებულ ყველა ხარჯებს ფარავს კომპანია Centogene AG, რაც პაციენტებს მისცემს საშუალებას უსასყიდლოდ განახორციელონ საჭირო გენეტიკური ანალიზი. 

 

კვლევა გაგრძელდება 2019 წლის დეკემბრამდე.

კვლევა მოიცავს შემდეგ დაავადებებს: 

 

- BioCyFi - კისტური ფიბროზის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioDuchenne - დიუშენის დაავადებისბიომარკერი

 

- TuScCom - ტუბეროზული სკლეროზის ბიომარკერი

 

- BioCDS -კრეატინის დეფიციტის სინდრომების ბიომარკერი

 

- BioAlport - ალპორტის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioGlycogenosis - გლიკოგენის დაგროვების დაავადების ბიომარკერი

 

- BioNPC - ნიმან-პიკის C ტიპის დაავადებისბიომარკერი

 

- BioGaucher - გოშესდაავადებისბიომარკერი

 

- BioHAE - 1-ლი ტიპის მემკვიდრული ანგიოედემის ბიომარკერი

 

- BioGM1/GM2 - განგლიოზიდოზისბიომარკერი

 

- BioMeta - მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMannosidosis - მანოზიდოზის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMaroteaux-Lamy - მარატო-ლამის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMorquio - მორქიოს დაავადების ბიომარკერი 

 

კვლევის სპონსორი: Centogene AG, გერმანია

 

კვლევის კოორდინატორი: პროფ. არნდტ როლფსი, Centogene AG, გერმანია

 

Email: Arndt.Rolfs@centogene.com

 

მთავარი მკვლევარი: ასოც. პროფ. თინათინ ტყემალაძე, მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტი, თსსუ.   Email: tikatkem@gmail.com, Tel: 599179190

 

დეტალური ინფორმაცია კვლევის დიზაინისა და ჩართვის კრიტერიუმების შესახებ შეგიძლიათ იხილოთ ბმულში  და შემდეგ  ვებ გვერდზე: https://www.centogene.com/science/research-projects.html

მსგავსი სიახლეები

რა ასაკიდან წავიყვანოთ ბავშვი ზღვაზე და როგორ შევუდგინოთ კვების რაციონი – რეკომენდაციები ეკა უბერისგან
რა ასაკიდან წავიყვანოთ ბავშვი ზღვაზე და როგორ შევუდგინოთ კვების რაციონი – რეკომენდაციები ეკა უბერისგან
დიარეა ბავშვთა ასაკში - რა უნდა იცოდნენ მშობლებმა?
დიარეა ბავშვთა ასაკში - რა უნდა იცოდნენ მშობლებმა?
გივი ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიური კლინიკა წმინდა გიორგის სახელობის საერთაშორისო სკოლას ესტუმრა
გივი ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიური კლინიკა წმინდა გიორგის სახელობის საერთაშორისო სკოლას ესტუმრა
პროფესორის კოლინ კენედის წიგნის - „ ჩვილობის ასაკის ბავშვთა ნევროლოგიის საფუძვლების“ პრეზენტაცია
პროფესორის კოლინ კენედის წიგნის - „ ჩვილობის ასაკის ბავშვთა ნევროლოგიის საფუძვლების“ პრეზენტაცია
თერაპიული სტომატოლოგია
თერაპიული სტომატოლოგია
მშობლებო უთხარით თქვენს შვილებს გამორთონ კომპიუტერები, სმარტფონები, ტაბლეტები და გავიდნენ გარეთ.
მშობლებო უთხარით თქვენს შვილებს გამორთონ კომპიუტერები, სმარტფონები, ტაბლეტები და გავიდნენ გარეთ.
უფასო მრავალპროფილური, პედიატრიული გამოკვლევები გ.ჟვანიას პედიატრიის აკადემიურ კლინიკაში
უფასო მრავალპროფილური, პედიატრიული გამოკვლევები გ.ჟვანიას პედიატრიის აკადემიურ კლინიკაში
თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი