იშვიათი დაავადებების უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა თსსუ-ის გ. ჟვანის სახელობის პედიატრიულ კლინიკაში (ბიომარკერების კლინიკური კვლევა)

იშვიათი დაავადებების უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა თსსუ-ის გ. ჟვანის სახელობის პედიატრიულ კლინიკაში (ბიომარკერების კლინიკური კვლევა)

 

საქართველოს სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების (http://geneticsgeorgia.org) და კომპანია Centogene AG-ის ინიციატივით თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის გივი ჟვანიას პედიატრიული კლინიკის ბაზაზე, საქართველოში პირველად დაიწყო საერთაშორისო მულტიცენტრული ეპიდემიოლოგიური კლინიკური კვლევა, რომლის მიზანია გარკვეული იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების სისხლში მას-სპექტრომეტრზე დაფუძნებული ბიომარკერების აღმოჩენა. 

 

კვლევის ფარგლებში პაციენტებს ჩაუტარდებათ შესაბამისი დაავადების გენეტიკური ანალიზი. კვლევასთან დაკავშირებულ ყველა ხარჯებს ფარავს კომპანია Centogene AG, რაც პაციენტებს მისცემს საშუალებას უსასყიდლოდ განახორციელონ საჭირო გენეტიკური ანალიზი. 

 

კვლევა გაგრძელდება 2019 წლის დეკემბრამდე.

კვლევა მოიცავს შემდეგ დაავადებებს: 

 

- BioCyFi - კისტური ფიბროზის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioDuchenne - დიუშენის დაავადებისბიომარკერი

 

- TuScCom - ტუბეროზული სკლეროზის ბიომარკერი

 

- BioCDS -კრეატინის დეფიციტის სინდრომების ბიომარკერი

 

- BioAlport - ალპორტის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioGlycogenosis - გლიკოგენის დაგროვების დაავადების ბიომარკერი

 

- BioNPC - ნიმან-პიკის C ტიპის დაავადებისბიომარკერი

 

- BioGaucher - გოშესდაავადებისბიომარკერი

 

- BioHAE - 1-ლი ტიპის მემკვიდრული ანგიოედემის ბიომარკერი

 

- BioGM1/GM2 - განგლიოზიდოზისბიომარკერი

 

- BioMeta - მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMannosidosis - მანოზიდოზის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMaroteaux-Lamy - მარატო-ლამის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMorquio - მორქიოს დაავადების ბიომარკერი 

 

კვლევის სპონსორი: Centogene AG, გერმანია

 

კვლევის კოორდინატორი: პროფ. არნდტ როლფსი, Centogene AG, გერმანია

 

Email: Arndt.Rolfs@centogene.com

 

მთავარი მკვლევარი: ასოც. პროფ. თინათინ ტყემალაძე, მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტი, თსსუ.   Email: tikatkem@gmail.com, Tel: 599179190

 

დეტალური ინფორმაცია კვლევის დიზაინისა და ჩართვის კრიტერიუმების შესახებ შეგიძლიათ იხილოთ ბმულში  და შემდეგ  ვებ გვერდზე: https://www.centogene.com/science/research-projects.html

მსგავსი სიახლეები

მიხაელ იაკობუს ჰელმუტ ლენტცე
თსსუ გივი ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიურ კლინიკას საექიმო სამუშაო ვიზიტით ამჯერადაც ეწვია ბონის საუნივერსიტეტო პედიატრიული კლინიკის ყოფილი დირექტორი, ექიმი-პედიატრი, ბავშვთა გასტროენტეროლოგი, ჰემატოლოგი და ნუტრიციოლოგი, ბონის უნივერსიტეტის პროფესორი მიხაელ იაკობუს ჰელმუტ ლენტცე.
რა არის დიარეა და როგორ ვუმკურნალოთ მას
ზაფხულის სეზონის მოახლოებასთან ერთად აქტუალურია დიარეის მართვა და მისი დროული დიაგნოსტიკა.

რა არის დიარეა?
დიარეა-გახშირებული ნაწლავთა მოქმედებაა (3-ჯერ და მეტად 24 საათის განმავლობაში) სითხის შემცველი განავლოვანი მასებით.

რა არის დიარეის მიზეზები?
დიარეის მრავალი მიზეზი არსებობს, თუმცა ნაწლავური ინფექცია (გასტორენტერიტი) უხშირესია. ინფექციური გასტორენტერიტი შეიძლება გამოწვეულ იყოს ვირუსებით, ბაქტერიებითა და პარაზიტებით.

რა უნდა გავაკეთოთ დიარეის დროს?
დიარეის მკურნალობის ძირითადი პრინციპია ორგანიზმის სითხისა და ელექტროლიტური დანაკარგების შევსება. დიარეის უხშირეს გართულებას დეჰიდრატაცია წარმოადგენს.

რა არის დეჰიდრატაცია?
ეს არის ორგანიზმის გაუწყლოება, როცა სხეულის მიერ დაკარგული სითხის მოცულობა გაცილებით აღემატება მიღებული სითხის რაოდენობას. დეჰიდრატაცია შეიძლება ყველა ასაკში განვითარდეს. განსაკუთრებული რისკის ქვეშ არიან ჩვილები და ადრეული ასაკის ბავშვები, რადგან სხეულის მცირე მასის გამო ძალიან სენსიტიურები არიან სითხის მცირე დანაკარგის მიმართაც კი. გაუწყლოების რისკი მატულობს, თუ დიარეას თან ერთვის ღებინება, სხეულის ან გარემოს მაღალი ტემპერატურა.

როგორია დეჰიდრატაციის ნიშნები?
ბავშვებში დეჰიდრატაციის ნიშნებია:
1. გაღიზიანებადობა ან ძილიანობა
2. გაიშვიათებული შარდვა
3. გრილი კიდურები
4. ცრემლის შემცირება ან უცრემლო ტირილი
5. ყიფლიბანდის ჩავარდნა

როგორ მკურნალობენ დიარეას?
დიარეის მკურნალობა მოიცავს სითხისა და ელექტროლიტების დანაკარგის შევსებას, ადექვატური კვების უზრუნველყოფას და დიარეასთან ასოცირებული კომორბიდული მდგომარეობების მართვას.
 
მწვავე დიარეის შემთხვევაში გამოიყენება რეჰიდრატაციული ხსნარები. თუ ბავშვს შეუძლია სითხის დალევა, ინტრავენური რეჰიდრატაცია არ არის საჭირო. ორალური რეჰიდრატაციული ხსნარები წყლის, ელექტროლიტებისა და გლუკოზის ნარევია.

კვებითი რეკომენდაციები: რეჰიდრატაციული თერაპიის დროს ექსკლუზიურად ძუძუთი კვება შეუფერხებლად უგრძელდება, ყველა სხვა შემთხვევაში რეჰიდრატაციული თერაპიის დაწყებიდან არა უგვიანეს 4-6 საათის შემდეგ უნდა გაგრძელდეს კვება.

პრობიოტუიკული საშუალებები („მეგობარი“ ბაქტერიები) ამცირებს დიარეის ხანგრძლივობას. პრობიოტიკებით მკურნალობის დაწყება რეკომენდირებულია რაც შეიძლება ადრე. ფერმენტული პრეპარატები რუტინულად არ გამოიყენება. ასევე, არ გამოიყენება ანტიდიარეული პრეპარატები ბავშვთა ასაკში. თუთიის პრეპარატები მხოლოდ განვითარებადი ქვეყნებისთვის არის მოწოდებული, სადაც ხშირია ბავშვთა არასრულფასოვანი კვების (მალნუტრიციის) შემთხვევები. ანტიბიოტიკები რუტინულად არ გამოიყენება.

ინვაზიური (განავლოვან მასებში სისხლის არსებობა) დიარეის მკურნალობა მოიცავს ყველა ზემოთ ჩამოთვლილ სამკურნალო ღონისძიებას და დამატებით ემპირიულ ანტიბიოპტიკოთერაპიას სავარაუდო შიგელოზის სამკურნალოდ.

როგორია დიარეის პრევენცია?
1. ექსკლუზიურად ბუნებრივი კვება 6 თვის ასაკამდე
2. ხელების ხშირი დაბანა თბილი წყლით და საპნით (განსაკუთრებით საპირფარეშოდან გამოსვლის შემდეგ)
3. ვაქცინაცია - მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციის (ჯანმო-ს) რეკომენდაციით როტავირუსის ვაქცინაცია შეყვანილია ეროვნული იმუნიზაციის პროგრამაში

როდის მივმართოთ ექიმს?
1. 3 თვემდე ასაკი
2. დიარეის 6 და მეტი ეპიზოდი 24 საათის განმავლობაში
3. დიარეა და ღებინება ერთდროულად
4. განავლოვანი მასები არ არის და მხოლოდ სითხეა
5. განავლოვან მასებში სისხლია
6. მუცლის მწვავე ან შეუპოვარი ტკივილი
7. დეჰიდრატაციის ნიშნები

თუ თქვენს პატარას ზემოთ ჩამოთვლილთაგან ერთ-ერთი მაინც აღენიშნება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
რა ასაკიდან წავიყვანოთ ბავშვი ზღვაზე და როგორ შევუდგინოთ კვების რაციონი – რეკომენდაციები ეკა უბერისგან
რა ასაკიდან წავიყვანოთ ბავშვი ზღვაზე და როგორ შევუდგინოთ კვების რაციონი – რეკომენდაციები ეკა უბერისგან
დიარეა ბავშვთა ასაკში - რა უნდა იცოდნენ მშობლებმა?
დიარეა ბავშვთა ასაკში - რა უნდა იცოდნენ მშობლებმა?
გივი ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიური კლინიკა წმინდა გიორგის სახელობის საერთაშორისო სკოლას ესტუმრა
გივი ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიური კლინიკა წმინდა გიორგის სახელობის საერთაშორისო სკოლას ესტუმრა
პროფესორის კოლინ კენედის წიგნის - „ ჩვილობის ასაკის ბავშვთა ნევროლოგიის საფუძვლების“ პრეზენტაცია
პროფესორის კოლინ კენედის წიგნის - „ ჩვილობის ასაკის ბავშვთა ნევროლოგიის საფუძვლების“ პრეზენტაცია
თერაპიული სტომატოლოგია
თერაპიული სტომატოლოგია
მშობლებო უთხარით თქვენს შვილებს გამორთონ კომპიუტერები, სმარტფონები, ტაბლეტები და გავიდნენ გარეთ.
მშობლებო უთხარით თქვენს შვილებს გამორთონ კომპიუტერები, სმარტფონები, ტაბლეტები და გავიდნენ გარეთ.
თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი