იშვიათი დაავადებების უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა თსსუ-ის გ. ჟვანის სახელობის პედიატრიულ კლინიკაში (ბიომარკერების კლინიკური კვლევა)

იშვიათი დაავადებების უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა თსსუ-ის გ. ჟვანის სახელობის პედიატრიულ კლინიკაში (ბიომარკერების კლინიკური კვლევა)

 

საქართველოს სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების (http://geneticsgeorgia.org) და კომპანია Centogene AG-ის ინიციატივით თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის გივი ჟვანიას პედიატრიული კლინიკის ბაზაზე, საქართველოში პირველად დაიწყო საერთაშორისო მულტიცენტრული ეპიდემიოლოგიური კლინიკური კვლევა, რომლის მიზანია გარკვეული იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების სისხლში მას-სპექტრომეტრზე დაფუძნებული ბიომარკერების აღმოჩენა. 

 

კვლევის ფარგლებში პაციენტებს ჩაუტარდებათ შესაბამისი დაავადების გენეტიკური ანალიზი. კვლევასთან დაკავშირებულ ყველა ხარჯებს ფარავს კომპანია Centogene AG, რაც პაციენტებს მისცემს საშუალებას უსასყიდლოდ განახორციელონ საჭირო გენეტიკური ანალიზი. 

 

კვლევა გაგრძელდება 2019 წლის დეკემბრამდე.

კვლევა მოიცავს შემდეგ დაავადებებს: 

 

- BioCyFi - კისტური ფიბროზის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioDuchenne - დიუშენის დაავადებისბიომარკერი

 

- TuScCom - ტუბეროზული სკლეროზის ბიომარკერი

 

- BioCDS -კრეატინის დეფიციტის სინდრომების ბიომარკერი

 

- BioAlport - ალპორტის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioGlycogenosis - გლიკოგენის დაგროვების დაავადების ბიომარკერი

 

- BioNPC - ნიმან-პიკის C ტიპის დაავადებისბიომარკერი

 

- BioGaucher - გოშესდაავადებისბიომარკერი

 

- BioHAE - 1-ლი ტიპის მემკვიდრული ანგიოედემის ბიომარკერი

 

- BioGM1/GM2 - განგლიოზიდოზისბიომარკერი

 

- BioMeta - მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMannosidosis - მანოზიდოზის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMaroteaux-Lamy - მარატო-ლამის დაავადების ბიომარკერი

 

- BioMorquio - მორქიოს დაავადების ბიომარკერი 

 

კვლევის სპონსორი: Centogene AG, გერმანია

 

კვლევის კოორდინატორი: პროფ. არნდტ როლფსი, Centogene AG, გერმანია

 

Email: Arndt.Rolfs@centogene.com

 

მთავარი მკვლევარი: ასოც. პროფ. თინათინ ტყემალაძე, მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტი, თსსუ.   Email: tikatkem@gmail.com, Tel: 599179190

 

დეტალური ინფორმაცია კვლევის დიზაინისა და ჩართვის კრიტერიუმების შესახებ შეგიძლიათ იხილოთ ბმულში  და შემდეგ  ვებ გვერდზე: https://www.centogene.com/science/research-projects.html

მსგავსი სიახლეები

თსსუ გ. ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიურ კლინიკას გერმანელი ექიმი–პედიატრი, ბავშვთა გასტროენტეროლოგი, ჰემატოლოგი და ნუტრიციოლოგი, მიხაელ ლენტცე ეწვია.
თსსუ გ. ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიურ კლინიკას საქართველოზე შეყვარებული ექიმი–პედიატრი, ბავშვთა გასტროენტეროლოგი, მიხაელ ლენტცე ეწვია.
უჭმელი ბავშვების პრობლემები
უჭმელი ბავშვების პრობლემები - ცნობილი პედიატრისგან ბევრ საინტერესოს შეიტყობთ
თაფლი და თბილი რძე სპაზმური ხველის მოსახსნელად
თაფლი და თბილი რძე სპაზმური ხველის მოსახსნელად - ეკა უბერი უახლესი რეკომენდაციებით
თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტს, ოთხდღიანი ვიზიტით, დოქტორი ოლე მარტინ რორდამი სტუმრობს
დოქტორი ოლე მარტინ რორდამის ვიზიტი თსსუ გ. ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიურ კლინიკაში
 მეტყველება ეკრან და მობილურ დამოკიდებულების დროს
"პირადი ექიმი"– მარი მალაზონიას საავტორო გადაცემაში სტუმრად თსსუ გ. ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიური კლინიკის ნევროლოგი, თსსუ ასოცირებული პროფესორი სოფიო ბახტაძე 
 ყველაფერი კუჭ-უკანა ჯირკვლის ანთების შესახებ

ტელეკომპანია "პულსი" და პროფესორ ყარამან ფაღავას საავტორო გადაცემა "პედიატრიული ფაკულტეტი" თემაზე: პანკრეატიტი
რძის აუტანლობა რძის აუცილებლობის პირისპირ

პროფესორ ყარამან ფაღავას საავტორო გადაცემა "პედიატრიული ფაკულტეტი" თემაზე ძროხის რძის აუტანლობა ჩვილ ბავშვებში, ანუ ალერგია ძროხის რძის ცილაზე.
როგორ ვლინდება სეპტიკური ართრიტი ბავშვებში?

როგორ ვლინდება სეპტიკური ართრიტი ბავშვებში?

ენურეზი ანუ უნებლიე შარდვა ბავშვებში

ენურეზი ანუ უნებლიე შარდვა ბავშვებში

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი